Látás küldetés
Gyógyszer az SDS-re
Az alapítótól, Dr. Hars Esztertől
„Anya, miért van SDS-em? Miért nem tudok olyan lenni, mint mindenki más?” a lányom megkérdezi… Képzelj el egy olyan világot, ahol az SDS eltűnhet, az élet normális lehet, és élhetnénk anélkül, hogy attól félnénk, hogy egy másik cipő leesik…_cc781905-5cde-3194- bb3b-136bad5cf58d_ Hogyan juthatunk el oda? Molekuláris biológia doktoraként, biotechnológiai vezetőként és egy édes, 6 éves, SDS-ben szenvedő kislány édesanyjaként nap mint nap gondolkodom ezen a kérdésen.
Mi az az SDS?
A Shwachman-Diamond szindróma (SDS) egy ritka betegség, amely a test számos részét érinti. Sok SDS-ben szenvedő beteghez hasonlóan a lányomnak is problémái vannak az emésztéssel és az élelmiszerek felszívódásával._cc781905-5cde-bb3b3194 -136bad5cf58d_ Amikor kicsi volt, minden alkalommal, amikor megszületett a tejem, akkora fájdalmai voltak, hogy órákig üvöltött, és kínjában ívelte a hátát. El tudod képzelni, milyen érzés ez egy anyának? Még ma is állandó küzdelem, hogy enni és növekedni kezdjen. Jellemző az SDS-betegekre, a lányom is immunrendszeri betegségben szenved. ami azt jelenti, hogy a megfázás okozta láz a sürgősségi osztályra való utazássá válhat, vagy ami még rosszabb. Ráadásul sok SDS-betegnek vannak csontrendszeri problémái._cc781905-5cde-3194-bb3b- 136bad5cf58d_ Vannak, akiknek műtéti úton kell kitágítaniuk a bordájukat, hogy lélegezni tudjanak._cc781905-5 cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_ A legrosszabb az, hogy az SDS-betegek fiatal korukban nagyon nagy kockázatnak vannak kitéve a leukémia kialakulásának – 30%-os korukban. kezelt, a leukémia az SDS-betegeknél elkerülhetetlenül végzetes. Jelenleg nincs kezelés. Olyan, mintha egy idő eltelt volna13-57190 bombával. -136bad5cf58d_
A leukémia kockázatának csökkentése érdekében az ellátás jelenlegi standardja a csontvelő-biopszia minden évben. A remény az, hogy elég korán megtalálják a rák előtti klónokat, hogy csontvelő-transzplantációval meg lehessen állítani a leukémia kialakulását. megelõzõen. A csontvelõ-transzplantáció azonban brutális folyamat – veszélyes, egy évig tartó megpróbáltatás, és súlyos, hosszú távú mellékhatásai is vannak. Ez valóban a végső megoldás. Ennek ellenére a biopsziák nem mindig képesek elkapni a rossz klónokat, és a csontvelő-transzplantáció gyakran nem képes megállítani a leukémiát.
Gyógyszer az SDS-re
Mi lenne, ha olyan terápiát lehetne kifejleszteni, amely megakadályozza a vérsejtek elromlását, és elsősorban a leukémia kialakulását? Az ilyen terápia orvosolná az SDS mögöttes problémákat, és bízhatunk abban, hogy a csontvelő-biopszia eredménye rendben visszajönne. Lehet, hogy már nem lesz szükségünk csontvelő-biopsziára! Egy ilyen terápia esetén nem kell többé aggódnunk a leukémiától; elvárhatnánk, hogy a gyerekeink normális életet éljenek, mintha az SDS csak most ment volna el; részt vehetnénk az érettségijükön, táncolhatnánk az esküvőjükön, és láthatnánk a családjuk növekedését... Milyen csodálatos lenne!?
Úgy gondolom, hogy az ilyen terápia hamarosan kéznél van. A tudomány megvan, és sokféle terápia létezik, amelyek elvezethetnek bennünket. sikeresen alkalmazták számos ritka betegségben:
Sirolimus (újrahasznosított gyógyszer) Castleman-kórra
Libmeldy (génterápia) metakromatikus leukodystrophiára
Spinraza (antiszensz oligonukleotid gyógyszer) spinális izomsorvadásra
Zokinvy (kis molekulájú gyógyszer) progéria kezelésére
Luxturna (génterápia) veleszületett amaurosis és retinitis pigmentosa kezelésére
Többen vannak klinikai vizsgálatok alatt (súlyos kombinált immunhiány, sarlósejtes vérszegénység és Fanconi vérszegénység esetén).
Miért nem érhető el SDS-hez?
A terápiafejlesztés bonyolult folyamat, amely tudományos kutatást, betegségmodellezést, gyógyszerfejlesztést, klinikai vizsgálatokat, hatósági jóváhagyást és a betegek részvételét foglalja magában. Sok szakterületet igényel._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_ Nagyon szerencsések vagyunk, hogy kiváló kutatóink és orvosaink az SDS-nek szentelik pályafutásukat, de még mindig sok olyan hiányosság van, amelyet egyedül nem tudnak áthidalni.
A probléma az orvosi kutatások finanszírozásával kapcsolatos. Mielőtt a kutató elkezdhet kutatást végezni, támogatást kell kérnie egy finanszírozó ügynökségtől, amely az Egyesült Államokban elsősorban az Országos Egészségügyi Intézet (NIH). A támogatási kérelem folyamata évekig tart, és végül a pályázatok kevesebb mint 10%-a kap támogatást._cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58bad a sikeres alkalmazás kritikus összetevője a korai adatok, mivel az adatok azt mutatják, hogy a kutatási terv valószínűleg sikeres lesz, és a kutatók képesek a projekt végrehajtására. Az SDS-kutatás problémája az, hogy a legtöbb kutató soha nem hallott az SDS-ről, nem beszélve arról, hogy elegendő adata van ahhoz, hogy állami támogatást kapjon. Nincs adat; nincs támogatás. Pályázati finanszírozás nélkül pedig nem lesz kutatás vagy korai adatok. Ez egy fogás 22.
Együtt meg tudjuk valósítani!
Azért hoztuk létre az SDS Alliance-t, hogy megtörjük ezt az ördögi kört, és lehetővé tegyük a terápia fejlesztését. Stratégiánk a következő:
Biztosítson magvető finanszírozást magasan kiválasztott szakértőknek, és segítsen nekik korai adatokat generálni, hogy állami támogatást kaphassanak .
A kutatás folytatása érdekében biztosítson áthidaló finanszírozást a legjobb kutatók számára az állami támogatások között.
Vegyen részt kutatóintézetekkel és vállalatokkal a terápiafejlesztés alapvető eszközeinek kifejlesztésében.
Szervezzük meg a betegeket kutatásokban és klinikai vizsgálatokban való részvételre, hogy lehetővé tegyük az új terápia fejlesztését .
Emlékszel a fent említett sikeres terápiákra? Mindegyik ezeknek a tevékenységeknek a közvetlen eredménye. A stratégia működik. Mindössze annyit kell tennünk, hogy megismételjük az SDS sikerét!
Ha sikerül, szabadon élhetünk, anélkül, hogy félnénk a leukémiától, és az élet normális lesz, mintha az SDS eltűnt volna! Az út bevált, és TE megvan a erőt, hogy eljussunk oda. Cselekednünk kell MOST, mert a leukémia nem fog várni. Adakozzon még ma. 136bad5cf58d_ Valósítsuk meg!