Találkozni a csapattal
Hars Eszter, dr.
A Shwachman-Diamond Syndrome Alliance alapítója és vezérigazgatója
Dr. Hars Ph.D. fokozattal rendelkezik. a New Jersey-i Orvosi és Fogászati Egyetem molekuláris biológiájáról, ahol cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_rákot és leukémiát tanult. tudományos kutatásban és a biotech industry. tapasztalattal rendelkezik. banki, Dr. Hars volt felelős az orvostechnikai eszközöknek az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága általi jóváhagyásáért. Dr. Hars az üzletfejlesztést és az ügyfélkapcsolatokat is irányította. ., an információs technológiai vállalat, amelyet 2012-ben vásárolt meg az Elsevier, a világ legnagyobb scients-5bc. Hars a a biotech startup elnöke, amely új eszközök fejlesztésére specializálódott különböző new terápiákhoz, ideértve a CAR-T fora sejtpótló terápiát is.
Dr. Hars az SDS-közösségépítésben és ahol csak lehetséges, részt vett az SDS-közösségépítésben és önkéntességben, mióta lányát 2015-ben Shwachman-Diamond-szindrómával (SDS) diagnosztizálták. 2020-ban Dr. -136bad5cf58d_alapította meg az SDS Alliance-t, egy 501(c)(3) nonprofit szervezetet. bb3b-136bad5cf58d_accelerating az SDS új terápiáinak fejlesztése.
Orvosi és Tudományos Tanácsadó Testület
Alan Warren professzor
hematológiai professzor, Cambridge University Hospitals, Egyesült Királyság
NHS Foundation Trust
Warren professzor biokémiából (1983) és orvostudományból (1986) szerzett egyetemi diplomát a Glasgow-i Egyetemen. 1995-ben szerzett PhD fokozatot molekuláris biológiából Dr. Terry Rabbitts laboratóriumában az MRC Molekuláris Biológiai Laboratóriumában, ahol felfedezte, hogy a csak LIM-et tartalmazó Lmo2 fehérje szükséges a vérképzéshez. Jelenleg a hematológia professzora a Cambridge-i Egyetemen (Egyesült Királyság), a csontvelő-elégtelenség és a mielodiszpláziás szindrómák klinikai vezetője a Cambridge-i Egyetemi Kórházakban, és a az Akadémia Orvostudományi Akadémia megválasztott munkatársa5200.
Laboratóriuma a riboszóma biológiájára és hibáinak klinikai hatására összpontosít. A riboszómák azok az univerzálisan konzervált makromolekuláris gépek, amelyek dekódolják az mRNS-t fehérjék előállításához. A riboszóma-összeállítási folyamat hibái okozzák a „riboszomopathiákat”, az emberi fejlődési rendellenességek lenyűgöző új csoportját, amelyek megzavarják a hamatopoietikus őssejtek működését, és elősegítik a csontvelő-elégtelenség, a mielodiszplasztikus szindróma és a -bb3b-136bad5cf58d_leukaemia. Warren professzor laboratóriuma felfedezte, hogy a riboszómák hibás összeállítása, minden sejtünk fehérjét termelő gépe Shwachman-Dia-szindrómát okoz.
Marc Raaijmakers professzor
Hematológiai professzor, Erasmus MC Cancer Institute, Hollandia
Prof. Dr. Marc HGP Raaijmakers, MD, Ph.D. hematológiai professzor az Erasmus MC Cancer Institute hematológiai osztályán, Rotterdamban, Hollandiában. Az Utrechti Egyetemen szerzett orvosi diplomát, és belgyógyászati és hematológiai képzést végzett a hollandiai Nijmegenben található Radboud Egyetemi Kórházban.
Posztdoktori kutatást végzett a Harvard Egyetem Őssejt- és Regeneratív Biológiai Tanszékén és a Harvard Stem Cell Institute-ban, feltárva a niche-indukált onkogenezis koncepcióját a vérképző rendszerben. (társ)szerzője olyan vezető folyóiratokban, mint a Nature, Cell, Cell Stem Cell, J. Exp. Med, Blood and Leukemia, részt vett a szerkesztőbizottságban, és számos meghívott előadást tartott nemzetközi találkozókon, beleértve az európai és nemzeti hematológiai társaságokat (USA, Franciaország, Németország, Spanyolország és Japán), valamint a Nemzetközi Shwachman-Diamond több ülésszakát is. szindróma kongresszusa.
Elnöke az Erasmus MC Canncer Intézet Leukémiás hajlamszindrómáival foglalkozó szakértői központjának és a ritka hematológiai vérrákokkal foglalkozó EHA tudományos munkacsoportnak. Laboratóriuma a vérképzőszervi betegségek patogeneziséhez való mikrokörnyezeti hozzájárulást vizsgálja, különös tekintettel a preleukémiás rendellenességek kialakulására és fejlődésére. Számos cikket publikált a Shwachman-Diamond szindrómáról, és számos SDS-kutatási modell kidolgozására irányuló erőfeszítéseket vezetett.
Klinikai fókuszában a csontvelő-elégtelenség szindróma és az akut mieloid leukémia áll.
Dr. Yigal Dror
A hematológiai osztály vezetője és a Velőelégtelenség és Myelodysplasia Program igazgatója a Sick Children, Torontóban, Kanadában
Dr. Yigal Dror a hematológiai részleg vezetője és a Velőelégtelenség és Myelodysplasia Program igazgatója, a torontói The Hospital for Sick Children genetikai és genombiológiai programjának vezető tudósa, valamint az Orvostudományi Intézet tagja. Torontói Egyetem. Dr. Dr. a jeruzsálemi Héber Egyetem Hadassah Orvostudományi Karán szerzett diplomát, és gyermekgyógyászati rezidenst végzett a Kaplan Hospitalban, Rehovotban, Izraelben. A torontói SickKids kórházban szerzett klinikai ösztöndíjat gyermekhematológiából/onkológiából, valamint posztdoktori ösztöndíjat a hematopoiesis és a csontvelő-elégtelenség szindrómák/myelodysplasia területén. 2000-ben Dr. Dror elfoglalta jelenlegi pozícióját a SickKids klinikus tudósaként.
Fő klinikai érdeklődési köre a csontvelő-elégtelenség és a mielodiszpláziás szindróma, különösen a Shwachman-Diamond szindróma (SDS) területe. Kutatásai az őssejtek és vérsejtek jellemzésére, genetikai etiológiájára és klinikai kimenetelére összpontosítanak ezekben az állapotokban. A kanadai öröklött csontvelő-kudarc nyilvántartásának vezetője. Dr. Dror laboratóriuma az SDS és más öröklött csontvelő-elégtelenség szindrómák (IBMF) különböző jelátviteli útvonalaira összpontosít, beleértve a riboszóma- és telomerhibákból eredő jelzéseket. A fő SDS-gént ( SBDS ) Dr. Johanna Rommens azonosította a SickKids-nél, és később Dr. Dror a DNSJC21-et is azonosította az SDS-hez kapcsolódó második génként. Laboratóriuma kimutatta, hogy az IBMFS a gyermekkori klónok/MDS/AML magas kockázatával (37%) társul, és azt találta, hogy az SDS-velőket stroma diszfunkció, fokozott angiogenezis és abnormális leukémia-génexpresszió jellemzi a csontvelői progenitor sejtekben.
Dr. Johnson Liu
Hematológus a MaineHealth Cancer Care-ben, Maine Medical Center, Portland, ME, USA
Dr. Liu 2019-ben csatlakozott a Maine Medical Centerhez és a MaineHealth Cancer Care-hez Portlandben, Maine államban, miután hosszú éveken át kezelőorvosként szolgált a New York-i Long Island Jewish Medical Center Monter Cancer Centerében. A hofstrai/northwelli Zucker School of Medicine-ben tanított, a hematológiai tantervet vezetve. MD diplomáját a Michigani Egyetem Orvostudományi Karán szerezte, rezidens tanulmányait a Dél-Karolinai Orvostudományi Egyetemen és a National Institutes of Health-en végezte. Dr. Liu orvosi és hematológiai munkatárs és kutató volt a National Institutes of Health-nél, Bethesda, Maryland. Klinikai érdeklődési köre az általános hematológia (anémia, thrombocytopenia, véralvadási zavarok), csontvelő-elégtelenség szindrómák, myelodysplasiás szindrómák, akut és krónikus leukémia, myeloma multiplex.
Kiemelkedő szerepet játszott a 2011-es Nemzetközi SDS Kongresszuson és közzétette a Shwachman-Diamond-szindróma diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó konszenzusos irányelveket (lásd itt ), és több felnőtt SDS-beteg gondozásában is részt vett. NY-ban.
Dr. Coleman Lindsley
adjunktus, orvostudomány, Harvard Medical School
és Orvosi Onkológia, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA
Dr. Coleman Lindsley, MD, PhD. a Dana-Farber Cancer Institute kutatója, az MDS-hez kapcsolódó kutatási témákra szakosodott. Karrierje együtt fejlődött azzal az érdeklődésével, hogy hogyan alakul a betegség, és hogy az új és meglévő terápiák hogyan szakíthatják meg a betegség progresszióját. Az általa az MDS-problémák kezelésére választott klinikai kutatás fókusz két fontos területen vezetett; annak vizsgálata, hogy az MDS alapvető tulajdonságai hogyan változnak az idő múlásával, és az MDS milyen jellemzői okozzák a terápiával szembeni rezisztenciát. Dr. Lindsley erőfeszítései közé tartozik az egyes MDS-betegek longitudinális vizsgálata az idő múlásával, hogy nyomon követhesse betegségük előrehaladását, valamint kiterjedt tanulmányok, amelyek célja olyan közös genetikai jellemzők azonosítása, amelyek jelezhetik a betegek reakciókészségét vagy ellenállását a felajánlott terápiákkal szemben.
A Lindsley laboratórium elsődleges fókusza a mieloid rosszindulatú daganatok biológiája és kezelése. A myelodysplasiás szindrómában (MDS) és akut mieloid leukémiában (AML) szenvedő betegek nagy csoportjainak részletes genetikai elemzését alkalmaztuk a betegség ontogenezisének genetikai útjainak meghatározására, valamint a kemoterápia és őssejt-transzplantáció utáni általános túlélést előrejelző mutációk azonosítására. Egér- és sejtvonal-modelleket használunk a genetikai együttműködés mechanikai alapjainak boncolgatására a mieloid betegség progressziója során, különös tekintettel az epigenetikai elváltozásokat okozó mutációkra.
Dr. Kelly Walkovich
egyetemi docens, gyermekhematológia/onkológia; a NICER ügyvezető elnöke;
Az Immuno-Hematológiai Átfogó Klinika igazgatója;
Michigani Egyetem, CS Mott Gyermekkórház; Ann Arbor, MI, USA
Dr. Walkovich a Michigani Egyetem Egészségügyi Rendszerének gyermekhematológus-onkológusa. Orvosi diplomáját a Michigani Egyetemen szerezte, rezidens tanulmányait a Philadelphiai Gyermekkórházban, valamint hematológiai/onkológiai ösztöndíjat a Michigani Egyetem Egészségügyi Rendszerén szerzett. Felügyeli régiójában több SDS-beteg ellátását, és biztosítja, hogy a legkorszerűbb ellátásban részesüljenek.
Dr. Walkowitch elindította az Észak-Amerikai Immun-Hematológiai Klinikai Oktatási és Kutatási Konzorciumot (NICER), és jelenleg az ügyvezető elnök. A több mint 12 tagú egészségügyi intézményt felölelő NICER konzorcium küldetése, hogy együttműködésen alapuló multidiszciplináris környezetet biztosítson az oktatás, a klinikai ellátás és a kutatás előmozdítása érdekében, olyan gyermek- és felnőtt betegek bevonásával, akik immun-hematológiai rendellenességekben szenvednek, beleértve a csontvelő-elégtelenségben szenvedőket, mint például a Shwachman- Gyémánt szindróma. A NICER céljai között szerepel, hogy a tagok összevont, sokrétű erőforrásait kihasználva platformot hozzanak létre klinikai vizsgálatok, alaptudományok és transzlációs kutatások számára klinikailag jegyzett adatbázis, biorepository és tagközpontok hálózatának fejlesztése, amelyet egy központi IRB egyesít. , és együttműködik akadémiai társaságokkal, intézetekkel és betegközpontú nonprofit szervezetekkel, mint például az SDS Alliance közös célokkal, hogy felgyorsítsa az oktatási kezdeményezéseket és felgyorsítsa a kutatási felfedezéseket az immunhematológiával kapcsolatos területeken.
Kulcsfontosságú önkéntesek és munkatársak
Jacquelyn Kaufmann Poarch
A Felnőtt SDS Betegtanács – SDS Alliance elnöke
Jacquelyn Poarch SDS-ben szenvedő felnőtt, akit Dr. Harry Schwachman diagnosztizált 1976-ban. Több mint 25 éve tevékenykedik a betegek érdekképviseletében.
Ms. Poarch több tantárgyból okleveles tanár, aki a természettudományos oktatásra koncentrál, elsősorban közép- és felsőfokú biológiára, valamint anatómiára és élettanra, valamint orvosi terminológiára. Eklektikus karriert futott be, többek között operaénekesként Európában, repülőgépeket repülve, kereskedelmi repülésben dolgozott, szociális munkásként az Egyesült Államok haditengerészeténél, az elmúlt 25 évben pedig tanárként._cc781905-5cde-3194 -bb3b-136bad5cf58d_ A balkáni háború alatt 501c3-at alakított, Boszniába ment, és 98 tinédzsert eltávolított, amerikai családoknál helyezte el őket, és a high iskolákban, hogy túlélhessék és tanulhassanak. . Poarch asszony olyan különböző intézményekben járt, diplomákat és engedélyeket szerzett, mint az Universität Mozarteum, Salzburg, Ausztria, Manhattan School of Music (USA), Columbia Egyetem (USA), Stony Brook Egyetem (USA) és Cambridge University (Egyesült Királyság).
Okleveles phlebotomista és HIPAA oktató, és tizenkét nyelven beszél. Egy független ritka betegségben szenvedő lányának édesanyja.
Az SDS Alliance-nél betöltött szerepében ő irányítja a Felnőtt SDS Betegtanácsot, és világszerte felkutatja, bevonja és támogatja a felnőtt betegeket. Minden felnőtt SDS- beteg részvételre és csatlakozásra hívunk. Tanács .
Lisa Superina
Családi és közösségi elkötelezettség nagykövete – SDS Alliance
Lisa a New York állambeli Long Islanden él férjével és négy lányával. Két legfiatalabb lányánál, Noránál és Kaylánál genetikailag SDS-t diagnosztizáltak egy kiterjedt diagnosztikai út után – olvassa el történetüket itt . Lisa gyógypedagógus a Half Hollow Hills High School Westben, a New York állambeli Dix Hillsben. Születéstől 12. évfolyamig végzett gyógypedagógiai, általános oktatási és angol nyelvi művészeti bizonyítványokkal, valamint írástudásból mesteri diplomát szerzett.
Lisa szenvedélyesen támogatja az SDS-közösséget azáltal, hogy támogatja a kutatást, és segít a családoknak gyermekeik védelmében. Ugyanazon a napon kezdett akcióba, amikor első gyermekét diagnosztizálták, finanszírozást gyűjtött, forrásokat kutatott, és mindenhol kapcsolatot tartott SDS családokkal, és azóta sem hagyta abba. Lendülete és kreativitása számtalan más családot inspirált a részvételre, és megállíthatatlan pozitív hajtóerő az SDS-ben szenvedő emberek terápiáinak és gyógymódjainak irányába mindenhol.
Az SDS Alliance-nél betöltött szerepében segít új SDS családok megtalálásában és támogatásában, új források azonosításában és felajánlásában, valamint családi oktatási anyagok és rendezvények kidolgozásában.