Találkozni a csapattal
Professional Team
Hars Eszter, dr.
A Shwachman-Diamond Syndrome Alliance alapítója és vezérigazgatója
Dr. Hars Ph.D. fokozattal rendelkezik. a New Jersey-i Orvosi és Fogászati Egyetem molekuláris biológiájáról, ahol cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_rákot és leukémiát tanult. tudományos kutatásban és a biotech industry. tapasztalattal rendelkezik. banki, Dr. Hars volt felelős az orvostechnikai eszközöknek az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága általi jóváhagyásáért. Dr. Hars az üzletfejlesztést és az ügyfélkapcsolatokat is irányította. ., an információs technológiai vállalat, amelyet 2012-ben vásárolt meg az Elsevier, a világ legnagyobb scients-5bc. Hars a a biotech startup elnöke, amely új eszközök fejlesztésére specializálódott különböző new terápiákhoz, ideértve a CAR-T fora sejtpótló terápiát is.
Dr. Hars az SDS-közösségépítésben és ahol csak lehetséges, részt vett az SDS-közösségépítésben és önkéntességben, mióta lányát 2015-ben Shwachman-Diamond-szindrómával (SDS) diagnosztizálták. 2020-ban Dr. -136bad5cf58d_alapította meg az SDS Alliance-t, egy 501(c)(3) nonprofit szervezetet. bb3b-136bad5cf58d_accelerating az SDS új terápiáinak fejlesztése.
Hars Eszter, dr.
A Shwachman-Diamond Syndrome Alliance alapítója és vezérigazgatója
Dr. Hars Ph.D. fokozattal rendelkezik. a New Jersey-i Orvosi és Fogászati Egyetem molekuláris biológiájáról, ahol cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_rákot és leukémiát tanult. tudományos kutatásban és a biotech industry. tapasztalattal rendelkezik. banki, Dr. Hars volt felelős az orvostechnikai eszközöknek az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága általi jóváhagyásáért. Dr. Hars az üzletfejlesztést és az ügyfélkapcsolatokat is irányította. ., an információs technológiai vállalat, amelyet 2012-ben vásárolt meg az Elsevier, a világ legnagyobb scients-5bc. Hars a a biotech startup elnöke, amely új eszközök fejlesztésére specializálódott különböző new terápiákhoz, ideértve a CAR-T fora sejtpótló terápiát is.
Dr. Hars az SDS-közösségépítésben és ahol csak lehetséges, részt vett az SDS-közösségépítésben és önkéntességben, mióta lányát 2015-ben Shwachman-Diamond-szindrómával (SDS) diagnosztizálták. 2020-ban Dr. -136bad5cf58d_alapította meg az SDS Alliance-t, egy 501(c)(3) nonprofit szervezetet. bb3b-136bad5cf58d_accelerating az SDS új terápiáinak fejlesztése.
Hars Eszter, dr.
A Shwachman-Diamond Syndrome Alliance alapítója és vezérigazgatója
Dr. Hars Ph.D. fokozattal rendelkezik. a New Jersey-i Orvosi és Fogászati Egyetem molekuláris biológiájáról, ahol cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_rákot és leukémiát tanult. tudományos kutatásban és a biotech industry. tapasztalattal rendelkezik. banki, Dr. Hars volt felelős az orvostechnikai eszközöknek az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága általi jóváhagyásáért. Dr. Hars az üzletfejlesztést és az ügyfélkapcsolatokat is irányította. ., an információs technológiai vállalat, amelyet 2012-ben vásárolt meg az Elsevier, a világ legnagyobb scients-5bc. Hars a a biotech startup elnöke, amely új eszközök fejlesztésére specializálódott különböző new terápiákhoz, ideértve a CAR-T fora sejtpótló terápiát is.
Dr. Hars az SDS-közösségépítésben és ahol csak lehetséges, részt vett az SDS-közösségépítésben és önkéntességben, mióta lányát 2015-ben Shwachman-Diamond-szindrómával (SDS) diagnosztizálták. 2020-ban Dr. -136bad5cf58d_alapította meg az SDS Alliance-t, egy 501(c)(3) nonprofit szervezetet. bb3b-136bad5cf58d_accelerating az SDS új terápiáinak fejlesztése.
Kulcsfontosságú önkéntesek és munkatársak
Jacquelyn Kaufmann Poarch
Chair of the Adult SDS Patient Council, SDS Alliance
Support Groups Lead
Jacquelyn Poarch is an adult with SDS, who was diagnosed by Dr Harry Schwachman in 1976. She has been active in patient advocacy for over 25 years.
Ms Poarch is a multi-subject certified teacher, who concentrates on science education, primarily secondary and tertiary school Biology, and Anatomy and Physiology, and Medical Terminology. She has had an eclectic career path, including as an opera singer in Europe, flying airplanes, and working in commercial aviation, as a social worker for the US Navy, and for the last 25 years, as a teacher. During the Balkan War, she formed a 501c3, and went to Bosnia, and removed 98 teens, placed them with American families, and in high schools so they could survive, and be educated. Ms Poarch has attended, and holds degrees and licenses from such diverse institutions as Universität Mozarteum, Salzburg, Austria, Manhattan School of Music (US), Columbia University (US), Stony Brook University (US), and Cambridge University (UK).
She is a licensed phlebotomist, and a HIPAA educator, and speaks twelve languages. She is the mother of a daughter with an unrelated rare disease.
In her role at the SDS Alliance, she manages the Adult SDS Patient Council, and finds, engages, and supports adult patients worldwide. We invite all adult SDS patients to participate and join the Adult SDS Patient Council.
Lisa Superina
SDS Alliance Ambassador: US
Family and Community Engagement & Fundraising Lead
Lisa lives on Long Island, New York, with her husband and four daughters. Her two youngest daughters, Nora and Kayla, were genetically diagnosed with SDS after an extensive diagnosis journey - read their story, here. Lisa is a Special Education Teacher at Half Hollow Hills High School West in Dix Hills, New York. She has certifications from Birth-12th grade in Special Education, General Education, and English Language Arts and has a master's degree in Literacy.
Lisa is passionate about helping the SDS community by supporting research and helping families advocate for their children. She jumped into action on the very same day her first child was diagnosed, raising funding, researching resources, and connecting with SDS families everywhere, and has not stopped ever since. Her drive and creativity have inspired countless other families to engage and she is an unstoppable positive driving force toward therapies and cures for people with SDS everywhere.
In her role at the SDS Alliance, she helps find and support new SDS families, identify and offer new resources for families, and develop family educational materials and events.
Orvosi és Tudományos Tanácsadó Testület
Alan Warren professzor
hematológiai professzor, Cambridge University Hospitals, Egyesült Királyság
NHS Foundation Trust
Warren professzor biokémiából (1983) és orvostudományból (1986) szerzett egyetemi diplomát a Glasgow-i Egyetemen. 1995-ben szerzett PhD fokozatot molekuláris biológiából Dr. Terry Rabbitts laboratóriumában az MRC Molekuláris Biológiai Laboratóriumában, ahol felfedezte, hogy a csak LIM-et tartalmazó Lmo2 fehérje szükséges a vérképzéshez. Jelenleg a hematológia professzora a Cambridge-i Egyetemen (Egyesült Királyság), a csontvelő-elégtelenség és a mielodiszpláziás szindrómák klinikai vezetője a Cambridge-i Egyetemi Kórházakban, és a az Akadémia Orvostudományi Akadémia megválasztott munkatársa5200.
Laboratóriuma a riboszóma biológiájára és hibáinak klinikai hatására összpontosít. A riboszómák azok az univerzálisan konzervált makromolekuláris gépek, amelyek dekódolják az mRNS-t fehérjék előállításához. A riboszóma-összeállítási folyamat hibái okozzák a „riboszomopathiákat”, az emberi fejlődési rendellenességek lenyűgöző új csoportját, amelyek megzavarják a hamatopoietikus őssejtek működését, és elősegítik a csontvelő-elégtelenség, a mielodiszplasztikus szindróma és a -bb3b-136bad5cf58d_leukaemia. Warren professzor laboratóriuma felfedezte, hogy a riboszómák hibás összeállítása, minden sejtünk fehérjét termelő gépe Shwachman-Dia-szindrómát okoz.
Alan Warren professzor
hematológiai professzor, Cambridge University Hospitals, Egyesült Királyság
NHS Foundation Trust
Warren professzor biokémiából (1983) és orvostudományból (1986) szerzett egyetemi diplomát a Glasgow-i Egyetemen. 1995-ben szerzett PhD fokozatot molekuláris biológiából Dr. Terry Rabbitts laboratóriumában az MRC Molekuláris Biológiai Laboratóriumában, ahol felfedezte, hogy a csak LIM-et tartalmazó Lmo2 fehérje szükséges a vérképzéshez. Jelenleg a hematológia professzora a Cambridge-i Egyetemen (Egyesült Királyság), a csontvelő-elégtelenség és a mielodiszpláziás szindrómák klinikai vezetője a Cambridge-i Egyetemi Kórházakban, és a az Akadémia Orvostudományi Akadémia megválasztott munkatársa5200.
Laboratóriuma a riboszóma biológiájára és hibáinak klinikai hatására összpontosít. A riboszómák azok az univerzálisan konzervált makromolekuláris gépek, amelyek dekódolják az mRNS-t fehérjék előállításához. A riboszóma-összeállítási folyamat hibái okozzák a „riboszomopathiákat”, az emberi fejlődési rendellenességek lenyűgöző új csoportját, amelyek megzavarják a hamatopoietikus őssejtek működését, és elősegítik a csontvelő-elégtelenség, a mielodiszplasztikus szindróma és a -bb3b-136bad5cf58d_leukaemia. Warren professzor laboratóriuma felfedezte, hogy a riboszómák hibás összeállítása, minden sejtünk fehérjét termelő gépe Shwachman-Dia-szindrómát okoz.
Dr. Kelly Walkovich
egyetemi docens, gyermekhematológia/onkológia; a NICER ügyvezető elnöke;
Az Immuno-Hematológiai Átfogó Klinika igazgatója;
Michigani Egyetem, CS Mott Gyermekkórház; Ann Arbor, MI, USA
Dr. Walkovich a Michigani Egyetem Egészségügyi Rendszerének gyermekhematológus-onkológusa. Orvosi diplomáját a Michigani Egyetemen szerezte, rezidens tanulmányait a Philadelphiai Gyermekkórházban, valamint hematológiai/onkológiai ösztöndíjat a Michigani Egyetem Egészségügyi Rendszerén szerzett. Felügyeli régiójában több SDS-beteg ellátását, és biztosítja, hogy a legkorszerűbb ellátásban részesüljenek.
Dr. Walkowitch elindította az Észak-Amerikai Immun-Hematológiai Klinikai Oktatási és Kutatási Konzorciumot (NICER), és jelenleg az ügyvezető elnök. A több mint 12 tagú egészségügyi intézményt felölelő NICER konzorcium küldetése, hogy együttműködésen alapuló multidiszciplináris környezetet biztosítson az oktatás, a klinikai ellátás és a kutatás előmozdítása érdekében, olyan gyermek- és felnőtt betegek bevonásával, akik immun-hematológiai rendellenességekben szenvednek, beleértve a csontvelő-elégtelenségben szenvedőket, mint például a Shwachman- Gyémánt szindróma. A NICER céljai között szerepel, hogy a tagok összevont, sokrétű erőforrásait kihasználva platformot hozzanak létre klinikai vizsgálatok, alaptudományok és transzlációs kutatások számára klinikailag jegyzett adatbázis, biorepository és tagközpontok hálózatának fejlesztése, amelyet egy központi IRB egyesít. , és együttműködik akadémiai társaságokkal, intézetekkel és betegközpontú nonprofit szervezetekkel, mint például az SDS Alliance közös célokkal, hogy felgyorsítsa az oktatási kezdeményezéseket és felgyorsítsa a kutatási felfedezéseket az immunhematológiával kapcsolatos területeken.
Dr. Kelly Walkovich
egyetemi docens, gyermekhematológia/onkológia; a NICER ügyvezető elnöke;
Az Immuno-Hematológiai Átfogó Klinika igazgatója;
Michigani Egyetem, CS Mott Gyermekkórház; Ann Arbor, MI, USA
Dr. Walkovich a Michigani Egyetem Egészségügyi Rendszerének gyermekhematológus-onkológusa. Orvosi diplomáját a Michigani Egyetemen szerezte, rezidens tanulmányait a Philadelphiai Gyermekkórházban, valamint hematológiai/onkológiai ösztöndíjat a Michigani Egyetem Egészségügyi Rendszerén szerzett. Felügyeli régiójában több SDS-beteg ellátását, és biztosítja, hogy a legkorszerűbb ellátásban részesüljenek.
Dr. Walkowitch elindította az Észak-Amerikai Immun-Hematológiai Klinikai Oktatási és Kutatási Konzorciumot (NICER), és jelenleg az ügyvezető elnök. A több mint 12 tagú egészségügyi intézményt felölelő NICER konzorcium küldetése, hogy együttműködésen alapuló multidiszciplináris környezetet biztosítson az oktatás, a klinikai ellátás és a kutatás előmozdítása érdekében, olyan gyermek- és felnőtt betegek bevonásával, akik immun-hematológiai rendellenességekben szenvednek, beleértve a csontvelő-elégtelenségben szenvedőket, mint például a Shwachman- Gyémánt szindróma. A NICER céljai között szerepel, hogy a tagok összevont, sokrétű erőforrásait kihasználva platformot hozzanak létre klinikai vizsgálatok, alaptudományok és transzlációs kutatások számára klinikailag jegyzett adatbázis, biorepository és tagközpontok hálózatának fejlesztése, amelyet egy központi IRB egyesít. , és együttműködik akadémiai társaságokkal, intézetekkel és betegközpontú nonprofit szervezetekkel, mint például az SDS Alliance közös célokkal, hogy felgyorsítsa az oktatási kezdeményezéseket és felgyorsítsa a kutatási felfedezéseket az immunhematológiával kapcsolatos területeken.
Marc Raaijmakers professzor
Hematológiai professzor, Erasmus MC Cancer Institute, Hollandia
Prof. Dr. Marc HGP Raaijmakers, MD, Ph.D. hematológiai professzor az Erasmus MC Cancer Institute hematológiai osztályán, Rotterdamban, Hollandiában. Az Utrechti Egyetemen szerzett orvosi diplomát, és belgyógyászati és hematológiai képzést végzett a hollandiai Nijmegenben található Radboud Egyetemi Kórházban.
Posztdoktori kutatást végzett a Harvard Egyetem Őssejt- és Regeneratív Biológiai Tanszékén és a Harvard Stem Cell Institute-ban, feltárva a niche-indukált onkogenezis koncepcióját a vérképző rendszerben. (társ)szerzője olyan vezető folyóiratokban, mint a Nature, Cell, Cell Stem Cell, J. Exp. Med, Blood and Leukemia, részt vett a szerkesztőbizottságban, és számos meghívott előadást tartott nemzetközi találkozókon, beleértve az európai és nemzeti hematológiai társaságokat (USA, Franciaország, Németország, Spanyolország és Japán), valamint a Nemzetközi Shwachman-Diamond több ülésszakát is. szindróma kongresszusa.
Elnöke az Erasmus MC Canncer Intézet Leukémiás hajlamszindrómáival foglalkozó szakértői központjának és a ritka hematológiai vérrákokkal foglalkozó EHA tudományos munkacsoportnak. Laboratóriuma a vérképzőszervi betegségek patogeneziséhez való mikrokörnyezeti hozzájárulást vizsgálja, különös tekintettel a preleukémiás rendellenességek kialakulására és fejlődésére. Számos cikket publikált a Shwachman-Diamond szindrómáról, és számos SDS-kutatási modell kidolgozására irányuló erőfeszítéseket vezetett.
Klinikai fókuszában a csontvelő-elégtelenség szindróma és az akut mieloid leukémia áll.
Dr. Yigal Dror
A hematológiai osztály vezetője és a Velőelégtelenség és Myelodysplasia Program igazgatója a Sick Children, Torontóban, Kanadában
Dr. Yigal Dror a hematológiai részleg vezetője és a Velőelégtelenség és Myelodysplasia Program igazgatója, a torontói The Hospital for Sick Children genetikai és genombiológiai programjának vezető tudósa, valamint az Orvostudományi Intézet tagja. Torontói Egyetem. Dr. Dr. a jeruzsálemi Héber Egyetem Hadassah Orvostudományi Karán szerzett diplomát, és gyermekgyógyászati rezidenst végzett a Kaplan Hospitalban, Rehovotban, Izraelben. A torontói SickKids kórházban szerzett klinikai ösztöndíjat gyermekhematológiából/onkológiából, valamint posztdoktori ösztöndíjat a hematopoiesis és a csontvelő-elégtelenség szindrómák/myelodysplasia területén. 2000-ben Dr. Dror elfoglalta jelenlegi pozícióját a SickKids klinikus tudósaként.
Fő klinikai érdeklődési köre a csontvelő-elégtelenség és a mielodiszpláziás szindróma, különösen a Shwachman-Diamond szindróma (SDS) területe. Kutatásai az őssejtek és vérsejtek jellemzésére, genetikai etiológiájára és klinikai kimenetelére összpontosítanak ezekben az állapotokban. A kanadai öröklött csontvelő-kudarc nyilvántartásának vezetője. Dr. Dror laboratóriuma az SDS és más öröklött csontvelő-elégtelenség szindrómák (IBMF) különböző jelátviteli útvonalaira összpontosít, beleértve a riboszóma- és telomerhibákból eredő jelzéseket. A fő SDS-gént ( SBDS ) Dr. Johanna Rommens azonosította a SickKids-nél, és később Dr. Dror a DNSJC21-et is azonosította az SDS-hez kapcsolódó második génként. Laboratóriuma kimutatta, hogy az IBMFS a gyermekkori klónok/MDS/AML magas kockázatával (37%) társul, és azt találta, hogy az SDS-velőket stroma diszfunkció, fokozott angiogenezis és abnormális leukémia-génexpresszió jellemzi a csontvelői progenitor sejtekben.
Dr. Johnson Liu
Hematológus a MaineHealth Cancer Care-ben, Maine Medical Center, Portland, ME, USA
Dr. Liu 2019-ben csatlakozott a Maine Medical Centerhez és a MaineHealth Cancer Care-hez Portlandben, Maine államban, miután hosszú éveken át kezelőorvosként szolgált a New York-i Long Island Jewish Medical Center Monter Cancer Centerében. A hofstrai/northwelli Zucker School of Medicine-ben tanított, a hematológiai tantervet vezetve. MD diplomáját a Michigani Egyetem Orvostudományi Karán szerezte, rezidens tanulmányait a Dél-Karolinai Orvostudományi Egyetemen és a National Institutes of Health-en végezte. Dr. Liu orvosi és hematológiai munkatárs és kutató volt a National Institutes of Health-nél, Bethesda, Maryland. Klinikai érdeklődési köre az általános hematológia (anémia, thrombocytopenia, véralvadási zavarok), csontvelő-elégtelenség szindrómák, myelodysplasiás szindrómák, akut és krónikus leukémia, myeloma multiplex.
Kiemelkedő szerepet játszott a 2011-es Nemzetközi SDS Kongresszuson és közzétette a Shwachman-Diamond-szindróma diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó konszenzusos irányelveket (lásd itt ), és több felnőtt SDS-beteg gondozásában is részt vett. NY-ban.
Dr. Coleman Lindsley
adjunktus, orvostudomány, Harvard Medical School
és Orvosi Onkológia, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA
Dr. Coleman Lindsley, MD, PhD. a Dana-Farber Cancer Institute kutatója, az MDS-hez kapcsolódó kutatási témákra szakosodott. Karrierje együtt fejlődött azzal az érdeklődésével, hogy hogyan alakul a betegség, és hogy az új és meglévő terápiák hogyan szakíthatják meg a betegség progresszióját. Az általa az MDS-problémák kezelésére választott klinikai kutatás fókusz két fontos területen vezetett; annak vizsgálata, hogy az MDS alapvető tulajdonságai hogyan változnak az idő múlásával, és az MDS milyen jellemzői okozzák a terápiával szembeni rezisztenciát. Dr. Lindsley erőfeszítései közé tartozik az egyes MDS-betegek longitudinális vizsgálata az idő múlásával, hogy nyomon követhesse betegségük előrehaladását, valamint kiterjedt tanulmányok, amelyek célja olyan közös genetikai jellemzők azonosítása, amelyek jelezhetik a betegek reakciókészségét vagy ellenállását a felajánlott terápiákkal szemben.
A Lindsley laboratórium elsődleges fókusza a mieloid rosszindulatú daganatok biológiája és kezelése. A myelodysplasiás szindrómában (MDS) és akut mieloid leukémiában (AML) szenvedő betegek nagy csoportjainak részletes genetikai elemzését alkalmaztuk a betegség ontogenezisének genetikai útjainak meghatározására, valamint a kemoterápia és őssejt-transzplantáció utáni általános túlélést előrejelző mutációk azonosítására. Egér- és sejtvonal-modelleket használunk a genetikai együttműködés mechanikai alapjainak boncolgatására a mieloid betegség progressziója során, különös tekintettel az epigenetikai elváltozásokat okozó mutációkra.
Dr. Coleman Lindsley
adjunktus, orvostudomány, Harvard Medical School
és Orvosi Onkológia, Dana-Farber Cancer Institute, Boston, MA, USA
Dr. Coleman Lindsley, MD, PhD. a Dana-Farber Cancer Institute kutatója, az MDS-hez kapcsolódó kutatási témákra szakosodott. Karrierje együtt fejlődött azzal az érdeklődésével, hogy hogyan alakul a betegség, és hogy az új és meglévő terápiák hogyan szakíthatják meg a betegség progresszióját. Az általa az MDS-problémák kezelésére választott klinikai kutatás fókusz két fontos területen vezetett; annak vizsgálata, hogy az MDS alapvető tulajdonságai hogyan változnak az idő múlásával, és az MDS milyen jellemzői okozzák a terápiával szembeni rezisztenciát. Dr. Lindsley erőfeszítései közé tartozik az egyes MDS-betegek longitudinális vizsgálata az idő múlásával, hogy nyomon követhesse betegségük előrehaladását, valamint kiterjedt tanulmányok, amelyek célja olyan közös genetikai jellemzők azonosítása, amelyek jelezhetik a betegek reakciókészségét vagy ellenállását a felajánlott terápiákkal szemben.
A Lindsley laboratórium elsődleges fókusza a mieloid rosszindulatú daganatok biológiája és kezelése. A myelodysplasiás szindrómában (MDS) és akut mieloid leukémiában (AML) szenvedő betegek nagy csoportjainak részletes genetikai elemzését alkalmaztuk a betegség ontogenezisének genetikai útjainak meghatározására, valamint a kemoterápia és őssejt-transzplantáció utáni általános túlélést előrejelző mutációk azonosítására. Egér- és sejtvonal-modelleket használunk a genetikai együttműködés mechanikai alapjainak boncolgatására a mieloid betegség progressziója során, különös tekintettel az epigenetikai elváltozásokat okozó mutációkra.
Strategy and Methods Expert Advisory Board
Dr. Vanessa L. Merker, PhD
Director of Research, The Family Center for NF & SWM at Massachusetts General Hospital, and
Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School
Dr. Merker is a health services researcher committed to improving healthcare delivery for people with rare diseases by leveraging information collected directly from patients and their family members. Her research is focused on improving the accessibility, quality, and patient-centeredness of care for patients with rare diseases like NF and other cancer predisposition disorders. She uses qualitative and mixed methods to understand patients’ healthcare needs and experiences; develops and analyzes patient-reported outcome measures for use in clinical trials; and she engages patients as partners in the design and conduct of her research.