Mi az SDS:
Shwachman-Diamond szindróma
Leírás és tünetek
A Shwachman-Diamond szindróma (SDS) egy örökletes ritka betegség, amely a test számos részét érinti, különösen a csontvelőt, a hasnyálmirigyet és a csontrendszert. Csontvelő-elégtelenségként a betegeket nagy kockázatnak teszi ki az életveszélyes szövődmények, például súlyos fertőzések (szepszis), aplasztikus anémia, mielodiszpláziás szindróma (MDS) és akut myeloid leukémia (AML) kialakulásának kockázata._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_Eddig nincs gyógymód vagy célzott kezelés az SDS-re, és most jobb kezelési lehetőségekre van szükségünk!
Becsléseink szerint körülbelül 2000-3000 embernek van SDS-je az Egyesült Államokban, és hasonló számban Európában, sokukat nem diagnosztizálták vagy rosszul diagnosztizálták. Pontos számok nem állnak rendelkezésre a diagnózis és a nyomon követés nehézségei miatt. Ez a szám a 1:70 000 élveszületés és a várható élettartam lerövidülése (medián a 40-es évek közepén) becsült SDS előfordulásán alapul.
Csontvelő- és vérproblémák
A bone marrow _cc781905-5cde-3194-6db5 fő funkciója az, hogy új vérsejteket termel. Ide tartoznak a vörösvérsejtek, amelyek oxigént szállítanak a szervezet szöveteibe; fehérvérsejtek, amelyek küzdenek a fertőzésekkel; és vérlemezkék, amelyek a normál véralvadáshoz szükséges vérsejt-fragmensek. In Shwachman-Diamond-szindróma, a csontvelő hibásan működik, és nem hoz létre néhány vagy minden_cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58ds- 136bad5cf58d_7-4-5f5b15c3bb3bb3bb3bb3b3b3b3b3b3b319191905-5cde-3194-bb3b-5cde-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_cc_7-5cf58d . A neutrofilek, a fehérvérsejtek leggyakoribb típusának hiánya neutropeniának nevezett állapotot okoz. A legtöbb cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_Shwachman-Diamond-szindrómában szenvedő embernek, legalább alkalmankénti fülgyulladásban és fülgyulladásos epizódja van, mint például a neutropenia, a bőrgyulladás, ami miatt neutropenia alakul ki. fertőzések. Ritkábban a csontvelő-rendellenességek vörösvértest-hiányhoz ( vérszegénység ) vezetnek, ami fáradtságot és gyengeséget, vagy a vérlemezkék számának csökkenését (thrombocytopenia) okozza, ami könnyű zúzódásokhoz és rendellenes vérzésekhez vezethet.
A Shwachman-Diamond-szindrómában szenvedő betegeknél megnövekedett a csontvelő hibás működésével kapcsolatos súlyos szövődmények kockázata. Pontosabban, az átlagosnál nagyobb eséllyel alakulnak ki mielodiszpláziás szindróma (MDS) és a aplastic_cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad_cf5 , amelyek a vérképződést, valamint a vértermelést és a ráksejteket vérképző szövet (lásd a vérrákról szóló rövid videót), amely akut myeloid leukémia (AML) néven ismert.
A jelenlegi becslések szerint az MDS/AML kumulatív előfordulási gyakorisága 20 év után 18,8%, 30 éves korban pedig a 36,1%*.
Az egyetlen elérhető gyógyító kezelés ezekre az állapotokra a vérképző őssejt (HSC) transzplantáció (más néven csontvelő-transzplantáció), de ez nem minden SDS-beteg számára választható a mögöttes egészségügyi problémák vagy a betegség hiánya miatt. megfelelő donor. Lényeges, hogy ha a betegség leukémiává fejlődött, már túl késő. Az SDS-betegeknél a leukémia prognózisa rendkívül rossz, a modern transzplantációs gyógyászat legjobb erőfeszítései ellenére. A probléma kezelésére a jelenlegi stratégia a HSC transplantáció végrehajtása, MIELŐTT a leukémia kialakul. Központi kérdés: mikor van a megfelelő idő, tekintettel az eljárással járó magas kockázatokra és toxicitásokra. Erősen ajánlott, hogy az SDS-betegek tanácsot kérjenek az SDS-ben tapasztalt egészségügyi központoktól.
* GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756
Körülbelül 5 SDS-betegből 1
20 éves korig fejleszt MDS / AML
AML / leukémia in
Az SDS-betegek prognózisa rendkívül rossz ,
a rákkezelés és a transzplantációs stratégiák terén elért nagy előrelépés ellenére.
Ennélfogva
az időzített bomba-hasonlat.
Szükségünk van életmentő megelőzési stratégiákra és kezelési lehetőségekre, most. Kérjük, támogassa
mi, ma!
és 1 a 3 -hoz életkor szerint 30*
Emésztőrendszer & Hasnyálmirigy problémák
A Shwachman-Diamond-szindróma a hasnyálmirigyet is érinti, amely az emésztésben fontos szerepet játszik. Ennek a szervnek az egyik fő feladata olyan enzimek előállítása, amelyek elősegítik az élelmiszerből származó tápanyagok lebontását és felhasználását. A legtöbb Shwachman-Diamond szindrómában szenvedő csecsemőnél a hasnyálmirigy nem termel elegendő mennyiséget ezekből az enzimekből. Ezt az állapotot pancreas exokrin elégtelenségnek (PEI) nevezik. A hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő csecsemők nehezen emésztik fel az ételt és felszívják a növekedéshez szükséges tápanyagokat. Ennek eredményeként gyakran zsíros, bűzös székletük van (steatorrhea); lassan nőnek és híznak (nem boldogulnak); és alultápláltságot (és zsírban oldódó vitaminok hiányát) tapasztalja. A hasnyálmirigy-elégtelenség gyakran javul az életkorral a Shwachman-Diamond szindrómában szenvedő betegeknél.
A májproblémák, például a megnagyobbodott máj és az emelkedett májenzimek gyakoriak az SDS-betegeknél, különösen a korai években. Az életkor előrehaladtával javul, de az élet későbbi szakaszában ismét életveszélyes problémákat okozhat. Az okok és a hosszú távú következmények nem teljesen ismertek.
Csontváz problémák és bordaív
A vázrendszeri rendellenességek a Shwachman-Diamond szindróma másik gyakori jellemzői. Sok érintett személynek problémái vannak a csontképződéssel és -növekedéssel, amelyek leggyakrabban a csípőt és a térdüket érintik. Az alacsony csontsűrűség is gyakran társul ehhez az állapothoz. Egyes csecsemők keskeny bordaívvel és rövid bordákkal születnek, ami életveszélyes légzési problémákat okozhat. A csontrendszeri rendellenességek és a lassú növekedés kombinációja a legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember alacsony termetét eredményezi.
További lehetséges tünetek
Ennek az állapotnak a szövődményei a test számos más részét is érinthetik, beleértve a szívet, az endokrin rendszert (amely hormonokat termel) - például a cukorbetegség fokozott kockázatát, a növekedési hormon hiányát és a mellékvese-elégtelenséget -, és szemek, fogak és bőr.
Fejlesztési kihívások
A tanulmányok azt sugallják, hogy a Shwachman-Diamond syndroma összefüggésbe hozható a késleltetett járási képességekkel, a mozgási képességekkel és a mozgási képességekkel, valamint a késleltetett végrehajtási képességekkel. tanulási nehézségek.
Okoz
Genetikai (öröklött) rendellenességként nem kaphat SDS-t valakitől, aki SDS-ben szenved. Ezt a beteg sem tud túlnőni vagy túljutni rajta, ellentétben a megfázással.
A SBDS gén mutációit az emberek körülbelül 90 százalékánál azonosították a-3-5wachdman9. Ez a gén útmutatást ad egy olyan fehérje előállításához, amelynek funkciója ismeretlen, bár az egész szervezet sejtjeiben aktív. A kutatók azt gyanítják, hogy az SBDS fehérje szerepet játszhat az RNS (a DNS kémiai rokona molekula) feldolgozásában. Ez a fehérje részt vehet a riboszómák felépítésében is, amelyek olyan sejtszerkezetek, amelyek feldolgozzák a sejt genetikai utasításait fehérjék létrehozására. Nem világos, hogy a SBDS mutációk hogyan vezetnek a SBDS mutations.
Azokban az esetekben, amikor nem találnak SBDS mutációt, ennek a rendellenességnek az oka ismeretlen.
Valamivel több férfit diagnosztizálnak, mint nőt, és az SDS minden etnikai csoportban megtalálható.
Az SDS több mint 90%-a az SBDS nevű gén mutációinak köszönhető. Néhány más gén is kapcsolódik az SDS-hez vagy az SDS-szerű szindrómákhoz, de ezek csak néhány beteget jelentenek. A betegek fennmaradó <10%-ának genetikai oka még mindig ismeretlen. A részleteket lásd: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/.
Öröklődési minta
Az SBDS génmutációk által okozott SDS egy autoszomális recesszív génben öröklődik -136bad5cf58d_az SDS előidézése érdekében. Általában egy autoszomális recesszív állapotú egyén szülei mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát (hordozók), de nem mutatják az állapot jeleit vagy tüneteit. Az SBDS -mutációt hordozó szülőknek 25%-os (4:1) esélyük van SDS-ben szenvedő gyermekük születésére, 50%-os esélyük van arra, hogy gyermekeik hordozók legyenek (nincs tünet), és 25%-os esélyük van arra, hogy gyermekeiket nem érintik (ingyenes). az SBDS mutációk).
Vannak olyan esetek is, amikor a páciens az SBDS génnek csak egy mutált másolatát örökölte az egyik szülőtől, és az embrionális fejlődés során új spontán mutációt szerzett a másik példányban .
More Information about SDS on GARD by NIH/NCATS:
További irodalom:
Felelősség kizárása: Az ezen a weboldalon közölt információk NEM használhatók fel professzionális orvosi diagnózis, kezelés vagy gondozás keresésének helyettesítésére. Ne hagyatkozzon az ezeken az oldalakon található információkra a szakképzett egészségügyi szakemberekkel folytatott konzultáció helyett.
Az ezen az oldalon található szövegek többsége és több illusztráció a the US National Library of Genetics Home Medicine > Genetics Home Reference jóvoltából. Frissítéseket és további részleteket adtunk az aktuális tudományos és orvosi publikációkból.