Publikációk és Diagnosztikai és kezelési útmutatók
Kulcsfontosságú kiadványok
Konszenzusos irányelvtervezet a Shwachman-Diamond-szindróma diagnosztizálására és kezelésére.
Dror Y, Donadieu J, Koglmeier J és munkatársai.
Ann NY Acad Sci. 2011 ;1242:40–55. doi:10.1111/j.1749-6632.2011.06349.x
Ennek a dokumentumnak az a célja, hogy iránymutatást adjon a szervi és rendszeri rendellenességek diagnosztizálásához , értékeléséhez , valamint a hematológiai, hasnyálmirigy-, táplálkozási, fogászati , csontrendszeri és idegrendszeri fejlődési szövődmények kezeléséhez. Új ajánlások kerültek bemutatásra a diagnózisra és a kezelésre vonatkozóan, amelyek tükrözik a betegség genetikai alapjainak és klinikai megnyilvánulásainak megértésében elért előrehaladást a kanadai, európai és egyesült államokbeli tapasztalt klinikusok konszenzusa alapján.
Shwachman-Diamond szindróma
Adam Nelson, MBBS and Kasiani Myers, MD.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/
A GeneReviews [ http://www.genereviews.org ], nemzetközi gondozási forrás az elfoglalt klinikusok számára, klinikailag releváns és orvosilag hasznosítható információkat nyújt az öröklött állapotokról szabványos folyóirat-stílusban. formátum, amely magában foglalja a diagnózist, a kezelést és a genetikai tanácsadást a betegek és családtagjaik számára. A(z) GeneReviews minden egyes fejezetét egy vagy több szakértő írta az adott állapotról vagy betegségről, és egy vagy több szakértő írt-5-5-36b36b36b36b36b36bb8 pe317f8bb8 szerkesztésen és_0517f8bb8cc-8. 5cde-3194-bb3b-136bad5cf58d_process az online közzététel előtt. © 1993-2020 University of Washington
Reilly CR, Shimamura A.
Blood. 2023 Mar 30;141(13):1513-1523.
doi: 10.1182/blood.2022017739.
Free article.
[in French] Protocole National de Diagnostic et de Soins Maladie de Shwachman Diamond
Mars 2023
Coordination : Centre de référence Maladies Rares : Neutropénies Chroniques
Aurelia Alimi & Jean Donadieu
Available at https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2023-04/pnds_sds_complet.pdf
Free document
További források orvosok és kutatók számára
Az SDS Library ikon segítségével hozzáférhet ingyenes, átfogó, teljes szövegű, kereshető és naprakész tudományos publikációk könyvtárunkhoz a Shwachman-Diamond Syndrome témakörben, amelyet a QUOSA szerzői jogokkal kompatibilis platformja működtet.
Ha a rendszer felkéri, hogy jelentkezzen be, küldjön nekünk e-mailt a Library@SDSAlliance.org címre útmutatásért.